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国外公布首个《NGS临床肿瘤精准医学诊断共鸣》,这7件事你该知道

工夫: 2016-04-26 16:44:45  |  滥觞: 广州益摄生物科技有限公司  |  阅读次数:908  |  分类:新闻动态

2016-04-26 生物探究

图片滥觞:安诺优达

4月23日,国外临床肿瘤学会(CSCO)和国外肿瘤驱动基因阐发同盟(CAGC)结合公布了《二代测序(NGS)手艺应用于临床肿瘤精准医学诊断的共鸣》(下称共鸣),旨在为二代测序手艺应用于临床肿瘤驱动基因阐发供给相干指导性倡议,并标准临床理论。作为我国首个关于二代测序临床肿瘤诊治的共鸣,一经公布便惹起了业内的高度存眷,它的推出将对二代测序手艺的规范化使用有很大的增进感化。

 

www.412.comNGS检测内容、样本处置、测序流程、数据管理、信息学阐发、成果陈述注释和征询以及知情同意书、NGS用于研讨与诊断的区分、CAGC POI项目NGS测试的羁系等9方面的内容。《共鸣》详细内容将在CSCO官方网站上公然。

 

国外首部《二代测序(NGS)手艺应用于临床肿瘤精准医学诊断的共鸣》与欧盟的《NGS诊断指南》

 

2015年欧盟率先出台《NGS诊断指南》。该指南从今朝开展程度、诊断/临床的功效、知情同意书及对患者和大夫的告诉、考证、陈述、研讨与诊断之间的区分六个标的目的做了38个声明,并揭晓于Nature子刊上。那么欧盟的《NGS诊断指南》与我国的首部《共鸣》有何配合之处?笔者按照新华社的报导,将二者配合存眷的核心停止了归类。

 

 

1NGS手艺的使用近况

 

 

因为技术发展迅猛招致了NGS平台呈现不稳定的近况。但是,这不能作为阻遏NGS应用于诊断范畴的来由,由于从某种水平上说,NGS的确能给患者带来了潜伏的长处。国外的首部《共鸣》与欧盟出台的《NGS诊断指南》均夸大了NGS手艺的使用近况。

 

上海北方基因组中心王升跃传授对NGS手艺要求停止了阐明,夸大了检测需在经由过程考核验收的临床基因扩增查验实验室停止,且各检测实验室应参与“NGS相干的室间质量评价项目”来供给和包管检测的才能和质量。

 

欧盟的《NGS诊断指南》夸大未按照最新指南要求停止可接受性考证测试,NGS不应进入临床理论中;实验室必需肯定行将停止的测试是用于解除诊断仍是证明诊断。

 

 

2NGS检测内容

 

 

检测内容是NGS诊断起首要明白的要点。《共鸣》中对临床肿瘤相干的NGS检测内容停止了划定。欧盟的《NGS诊断指南》夸大,实验室供给的每一个NGS检测应明白以下几点,包罗明白目的疾病,明白所检测的基因称号,明白可陈述范畴,明白阐发敏感度和特异性,假如能够,还应明白与临床表型无关但与所检测的基因相干的疾病。

 

 

3样本管理

 

 

样本的质量与很多参数有关,包罗数据的产量、PCR拷贝和笼盖的比例等。北京协和医院梁智勇传授提出NGS检测样本处置均应有明白的SOP指点,构造DNA和血浆DNA样本均应停止检测前的质量掌握阐发。样本的处置也是本次《共鸣》夸大的主要内容之一。

 

欧盟的《NGS诊断指南》指出,因为NGS事情流程十分庞大,因而应成立样本的追踪办法,包罗在实验室和计较阐发中施行并联法;在评价阐发处置中包罗平台考证历程应成立样本追踪办法和设置样本辨认条形码。

 

 

4信息学阐发

 

 

www.412.comNGS数据的发生、管理和生物信息学方面提出了倡议。但是,详细倡议需等CSCO官方网站具体宣布。

 

欧盟《NGS诊断指南》指出,明显每种测序手艺都存在着优缺点,生物信息学东西必需能反应这些特性;生物信息学流程必需针对所利用的手艺平台;任何化学成分的改动、稀释办法或生物信息学阐发平台该当包管后续的有效性;诊断实验室必需考证所有的生物信息学流程(公用东西或贸易软件包)的尺度信息设置,以确保相干数据变动后(新版本)实时跟进;诊断实验室应利用当前正文相干变异体的构造化数据库。

 

 

5临床陈述

 

 

NGS检测成果陈述的明晰性和一致性至关重要,由于实验室的陈述不只给专家浏览,还能够给非专家浏览。《共鸣》同时配发《NGS检测陈述格式化模板》用以指点检测成果的临床陈述,目标是确保检测方以标准化、片面充实但又简明易懂的方法为临床大夫供给信息,辅佐其用于患者的靶向医治计划的决议计划。

 

欧盟《NGS诊断指南》对检测成果陈述做了相干声明。NGS的阐发陈述应对患者的辨别诊断停止总结,扼要形貌测试,总结成果,将次要成果放于陈述首页。所有致病(5类)或能够致病(4类)的变异必需包罗在陈述中,由本地政策决议能否陈述未分类的变异(UVs-3类),且实验室科学家及临床大夫必需分明UVs-3类变异;需倡议搜集和分享可用信息的群体活动,终极目标是将变异体绝对分类为致病性(5类)或良性(1类);被实验室或研究所采用的与间接成果和二次成果相干的政策必需表现在实验室的理论和陈述中。

 

 

 

6诊断目标和研讨目标的区分

 

 

跟着全基因组测序在研讨和诊断范畴的使用增长,二者之间的界限也愈来愈恍惚,因而有必要形貌二者之间的区分。《共鸣》出格利用零丁章节明白辨别了诊断目标和研讨目标的NGS检测。《共鸣》界说,前者是为了答复患者肿瘤能否存在特定的基因变异形态,以辅佐临床及药物医治决议计划,这类查验需求在获得认证的实验室展开;而后者是针对某种“研讨假定”展开的检测,成果凡是不具有明白的临床意义,因而需求在进一步诊断条件下确证才气归入患者的医疗记载。且二者均需成立数据库。

 

欧盟《NGS诊断指南》在谈及NGS诊断目标和研讨目标的区分时指出任何诊断测试都是为了答复与患者医疗条件相干的临床成绩;研讨测试是一种驱动假定,成果能够仅限于到场研讨的患者的临床效应;经由过程阐发外显子或基因组得出的诊断测试成果可假定天生;当以单一患者的诊断为的目标诊断检测应在获承认的实验室中停止,研讨成果必需在经由过程认证的实验室肯定前方可转移至患者身上;所有来自安康个别的诊断测试或研讨测试的变异频次都应同享;所有的变异陈述应提交供同盟、地域、国度或国际数据库同享。

 

 

7知情同意书

 

 

知情同意书是NGS检测必不可少的环节。《共鸣》要求,患者在承受查验前需知情赞成、得到相干遗传学征询,以确保患者晓得基因检测的目标、利弊以及测试的局限性。

 

欧盟的《NGS诊断指南》划定在施行NGS诊断检测之前,临床(遗传)中心需求成立一个“直观成果和二次成果的和谈”,该和谈必需与伦理委员会的定见符合,应明白——在实验室、研究所或国度层面上——除了最后的诊断成果,患者对检测出来的分外成果的见告能否有挑选决定权,还应具体阐明检测直观成果与疾病照顾情况能否呈现在检测陈述中。实验室必需确保能妥帖管理和谈中的每一条选项;关于与目的疾病无关的其他疾病照顾形态和二次结果是否被告知的选项和谈,假如临床中心或实验室决议为患者供给,那么该和谈该当包罗所有的逻辑性;应让患者分明本地对直观成果与二次成果的管理政策;倡议给患者供给一份书面说明书或在线可用信息阐明。

 

 

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